Prześmiewca w spódnicy. Udziel prawidłowej odpowiedzi na proste pytanie „Prześmiewca w spódnicy”. Jeżeli nie znasz prawidłowej odpowiedzi na to pytanie, lub pytanie jest dla Ciebie za trudne, możesz wybrać inne pytanie z poniższej listy. Jako odpowiedź trzeba podać hasło (dokładnie jeden wyraz). Dzięki Twojej odpowiedzi na Książka Damy, dziewuchy, dziewczyny. Historia w spódnicy. Kolorowe wydanie autorstwa Dziewit-Meller Anna, dostępna w Sklepie EMPIK.COM w cenie 32,63 zł. Przeczytaj recenzję Damy, dziewuchy, dziewczyny. Historia w spódnicy. Kolorowe wydanie. Zamów dostawę do dowolnego salonu i zapłać przy odbiorze! Witam,To mój pierwszy filmik, ale nie pierwsza rzecz jaką uszyłam:) Od jakiegoś czasu starałam się opisywać moje działania na blogu, teraz nadszedł czas na u suwak w spódnicy. Podaj odpowiedź na proste pytanie „suwak w spódnicy”. Jeżeli nie znasz prawidłowej odpowiedzi na to pytanie, lub pytanie jest dla Ciebie za trudne, możesz wybrać inne pytanie z poniższej listy. Jako odpowiedź trzeba podać hasło (dokładnie jeden wyraz). Dzięki Twojej odpowiedzi na poniższe pytanie, rozbudujemy Odmieniec jaskiniowy – gatunek ślepego płaza ogoniastego z rodziny odmieńcowatych. Endemit podziemnych wód jaskiń krasowych Gór Dynarskich na południu Europy. Zamieszkuje podziemne wody płynące tego rozległego obszaru wapiennego, w tym basenu rzeki Socza w okolicy Triestu we Włoszech, południową Słowenię, południowy zachód Najlepszym sposobem na powiększenie spódnicy jest usunięcie paska i włożenie dodatkowej tkaniny lub gumki, aby zapewnić więcej miejsca. Inne wszyte zmiany obejmują dodanie elastycznego pasa i założenie gumki w pasie zapinanym na zamek. Metody bez szycia obejmują rozciąganie, nakładanie przedłużaczy lub używanie szpilek bobby. 743Ea. Konferencja naukowo-szkoleniowa Sekcji Genetyki Klinicznej PT Ginekologicznego Patronat Honorowy: – JM Rektor UMP Prof. dr Jacek Wysocki – Prezes WIL Dr Krzysztof Kordel Organizatorzy: Sekcja Genetyki Medycznej PT Ginekologicznego Uniwersytet Medyczny im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Klinika Rozrodczości Termin: 26 października (poniedziałek) 2015, godz. Miejsce: Centrum Kongresowo-Dydaktyczne UMP, sala A. ul. Przybyszewskiego 37a, 60-356 Poznań Rejestracja jest już zamknięta dla studentów, Lekarze zainteresowani udziałem w Konferencji mogą się w tej sprawie kontaktować na adres mailowy: konferencje@ lub alatos@ Strona Konferencji: Program: Przewodniczący: Prof. Anna Latos-Bieleńska Prof. Jana Skrzypczak – powitanie Uczestników – Dr biotechnol. Dorota Monies (Sequencing Core Facility, Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia) „Saudi Human Genome Program Solving Single Gene Disorders”. Dr Dorota Monies uzyskała tytuł mgr biotechnologii na UMCS w Lublinie, stopień dr na UM w Lublinie. Od dwóch lat uczestniczy w narodowym projekcie Saudi Human Genome Program. Jest to obecnie największy na świecie projekt sekwencjonowania genomu człowieka (panele genowe oraz eksomowe DNA), genomów Arabów Saudyjskich w celu skatalogowania wszystkich chorób genetycznych oraz mutacji genowych w populacji Saudyjskiej. (wykład w j. angielskim, dyskusja w j. polskim) Dyskusja – Dr biotechnol. Elisavet Papageorgiou (NIPD Genetics Ltd, Nicosia, Cyprus) “Development, Validation and Commercial Implementation of VERACITY Test”. Badanie wolnego DNA płodu obecnego w krwi matki (cffDNA) aktualnie rewolucjonizuje genetyczną diagnostykę prenatalną. Veracity jest najnowszym testem nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej opartej na badaniu cffDNA (wykład w j. angielskim) Dyskusja Przerwa na kawę, bufet kanapkowy – Prof. Witold Malinowski (Katedra Pielęgniarstwa Położniczo-Ginekologicznego, PUM, Szczecin) „Mechanizmy powstawania ciąży bliźniaczej jednozygotowej.” Ciąża bliźniacza to nie tylko rosnący problem kliniczny, ale także zagadnienie interesujące naukowo. Wykład dotyczy fascynujących mechanizmów powstawania ciąży jednozygotowej. Dyskusja – Karolina Matuszewska (Centrum Genetyki Medycznej Genesis, Poznań) „Badanie genetyczne materiału z poronienia metodą QF PCR i metodą mikromacierzy – co z tego wynika dla praktyki klinicznej?” Genetyczna choroba zarodka/płodu to najczęstsza przyczyna obumarcia ciąży/poronienia samoistnego. Wykład przedstawia wskazania do badań genetycznych materiału z poronienia i praktyczne znaczenie uzyskanych wyników, z przykładami. Dyskusja – Prof. Anna Latos-Bieleńska (Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UMP; CGM Genesis, Poznań) „Czas na nowe standardy w inwazyjnej diagnostyce prenatalnej i diagnostyce genetycznej w neonatologii: Mikromacierze – jak i kiedy stosować” Mikromacierze, które są metodą z wyboru w wykrywaniu aberracji chromosomowych i małych rearanżacji genomowych, stają się standardem w diagnostyce prenatalnej i w neonatologii, zastępując klasyczne badanie kariotypu. Wykład przedstawia diagnostykę prenatalną z punktu widzenia lekarza genetyka, omawia sytuacje kliniczne, w których są wskazania do diagnostyki prenatalnej i do badań genetycznych u noworodków z zastosowaniem mikromacierzy. Dyskusja – Dr med. Magdalena Badura-Stronka (koordynacja prezentacji) (Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UMP; CGM Genesis, Poznań) „Sytuacje kliniczne w położnictwie i neonatologii wymagające współpracy z genetykiem – studium przypadków, czyli jest dobrze, ale zawsze może być lepiej.” Obraz ultrasonograficzny płodu z zespołem Frasera – Dr n. med. Jakub Kornacki (Klinika Rozrodczości UMP, Poznań) Noworodek z wrodzoną naczyniakowatością – Dr n. med. Karolina Chojnacka, Dr hab. n. med. Jan Mazela (Klinika Zakażeń Noworodków UMP, Poznań) Noworodek z mukowiscydozą i wadą serca – Dr n. med. Karolina Chojnacka, Dr hab. n. med. Jan Mazela (Klinika Zakażeń Noworodków UMP, Poznań) Noworodek z zespołem Patau – Dr n. med. Karolina Chojnacka, Dr hab. n. med. Jan Mazela (Klinika Zakażeń Noworodków UMP, Poznań) Noworodek z zespołem SLO – med. Barbara Michniewicz IVF bez badania kariotypu – Dr Marzena Wiśniewska (Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UMP; CGM Genesis, Poznań) Dysplazje kostne u płodu – dwa pouczające przykłady – Dr Aleksander Jamsheer (Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UMP; CGM Genesis, Poznań) Prezentacja przypadków, w których współpraca położnika i neonatologa z genetykiem klinicznym pozwoliła na podjęcie właściwej decyzji dotyczącej prowadzenia ciąży i opieki medycznej nad noworodkiem. Omówione zostaną także przypadki, kiedy konsultacja genetyczna mogła wiele wnieść do właściwej opieki medycznej, ale jej zabrakło. „Jaka dokumentacja, jak badać, co zabezpieczać w przypadku porodu martwego lub zgonu noworodka z wadą/wadami lub podejrzeniem choroby genetycznej” – Dr med. Magdalena Badura-Stronka, Prof. Anna Latos-Bieleńska (Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UMP; CGM Genesis, Poznań) – zakończenie Konferencji, rozdanie certyfikatów uczestnictwa Onkologia Ekspert Czy genetyk może wskazać najlepszy sposób leczenia? dr hab. n. med. Anna Wójcicka Laboratorium Genetyki Nowotworów Człowieka w Centrum Nowych Technologii UW, Zakład Medycyny Genomowej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego Napisz do nas Zadaj pytanie ekspertowi, przyślij ciekawy przypadek, zgłoś absurd, zaproponuj temat dziennikarzom. Pomóż redagować portal. Pomóż usprawnić system ochrony zdrowia. Zbiórka dla szpitali w Ukrainie! Przegląd badań Równoczesne wykorzystanie klasyfikacji The Cancer Genome Atlas oraz American Joint Committee on Cancer do oceny rokowania u chorych na czerniaka błony naczyniowej oka Badanie kohortowe Porównanie pembrolizumabu z chemioterapią w leczeniu pierwszej linii u chorych na niedrobnokomórkowego raka płuca z przerzutami. Zaktualizowane wyniki badania KEYNOTE-024 w populacji japońskiej Celem badania była analiza wyników leczenia chorych z Japonii włączonych do ogólnoświatowego badania klinicznego III fazy z randomizacją, KEYNOTE-024, porównującego pembrolizumab z chemioterapią u wcześniej nieleczonych chorych na przerzutowego niedrobnokomórkowego raka płuca bez zmian w genach EGFR/ALK i ekspresją liganda receptora programowanej śmierci komórki 1 (PD-L1) wynoszącą 50% lub więcej. Jaka jest skuteczność szczepienia przeciwko HPV u kobiet serododatnich, ale z ujemnym wynikiem testu HPV-DNA? Jest to pierwszy przegląd systematyczny z metaanalizą, w którym oceniono skuteczność szczepienia przeciwko HPV w tej grupie młodych kobiet. Rak po polsku Blog Katarzyny Kubisiowskiej Leia, Carrie, „wariatka”Lista pozaekranowych nieszczęść księżniczki Lei jest dłuższa niż wszystkie razem wzięte części „Gwiezdnych wojen”. Przerażające i poruszające. Czym? Tym, że do opisu choroby psychicznej brakuje języka. To znaczy jest – ale stygmatyzujący, wykluczający. polski arabski niemiecki angielski hiszpański francuski hebrajski włoski japoński holenderski polski portugalski rumuński rosyjski szwedzki turecki ukraiński chiński francuski Synonimy arabski niemiecki angielski hiszpański francuski hebrajski włoski japoński holenderski polski portugalski rumuński rosyjski szwedzki turecki ukraiński chiński ukraiński Wyniki mogą zawierać przykłady wyrażeń wulgarnych. Wyniki mogą zawierać przykłady wyrażeń potocznych. le chelou Un monstre peut-il Nie... To nie jest Odmieniec. Teraz ten odmieniec pozabija wszystkich tytanów! Czy odmieniec może sprowadzić apokalipsę i rządzić światem? Najpierw był odmieniec, a teraz dziewczyna? D'abord un monstre, là, une fille? Wiesz, że to odmieniec, bo nie rozwija się i nie rośnie. Nous savons que c'est un changelin parce qu'il ne se développe pas bien et ne grandit pas. Później, gdy odmieniec zbliża się do cywilów, Mikasa zabija go, ratując przy tym wszystkich. Mikasa tue alors le Titan de façon magistrale, sauvant tout le monde. Czy musze żyć jak odmieniec Zdeformowany, niepotrzebny i zażenowany? Dois-je vivre comme un monstre ? Défiguré, inutile et embarassé Po prostu chciałam naświetlić problem hipokryzji w tej branży, która wydaje się dążyć do tego, aby każdy zwykły człowiek poczuł się jak odmieniec. Je veux mettre en lumière l'hypocrisie de ce milieu qui veut faire en sorte qu'un être humain normal se sente comme un paria. Ja też czasem czuję się jak odmieniec. Jeśli ten odmieniec chce zdechnąć... powinnaś mu pomóc tak szybko jak to możliwe. Si le monstre au mur veut mourir, aide-le le plus rapidement possible. Czy odmieniec może podróżować między życiem a śmiercią? Po prostu chciałam naświetlić problem hipokryzji w tej branży, która wydaje się dążyć do tego, aby każdy zwykły człowiek poczuł się jak odmieniec. Je veux juste mettre en avant l'hypocrisie de ce business qui semble vouloir que chaque être humain normal se sente comme un paria. To fakt, użył pan słów "chory odmieniec" aby opisać jego zachowanie w klasie? Vous avez utilisé les mots "tante vicieuse" pour décrire son attitude. Odmieniec, wędrowiec, nie utrzymuje pracy dłużej niż 2 miesiące. Rebelle, nomade. Il n'a pas gardé un job pendant plus de 2 mois. Co to jest, jakiś genetyczny odmieniec? Wiem jak to jest czuć się jak odmieniec. Ten dzieciak to odmieniec. Ten chłopak to odmieniec. Nie znaleziono wyników dla tego znaczenia. Wyniki: 34. Pasujących: 34. Czas odpowiedzi: 52 ms. Documents Rozwiązania dla firm Koniugacja Synonimy Korektor Informacje o nas i pomoc Wykaz słów: 1-300, 301-600, 601-900Wykaz zwrotów: 1-400, 401-800, 801-1200Wykaz wyrażeń: 1-400, 401-800, 801-1200 Nie chciałam sprowadzać tego tematu na niego. staram się jak mogę, by o nim zapomnieć i najczęściej z powodzeniem (...) Ból, który człowiek odczuwa, stopniowo zanika. Nie znika zupełnie, nie na długo przynajmniej, ale żyje się z nim coraz łatwiej. Pewnego ranka otwierasz oczy i on nie jest pierwszą rzeczą, jaka przychodzi Ci na myśl. A kilka miesięcy później uświadamiasz sobie, że nie myślałaś o nim aż przez pół dnia. Czasami mijają miesiące, a czasami lata, ale w końcu myślisz o nim zaledwie od czasu do czasu. Jesteś w stanie to zrobić, bo nie widujesz go, nie słyszysz niczego na jego temat i robisz wszystko, by o nim nie myśleć. A potem wpadasz na niego na ulicy lub ktoś przypadkiem wspomni jego imię i wspomnienia zalewają Cię jak powódź. Ale z czasem i one są coraz mniej bolesne. Potrafię już mówić o ***** bez żadnych szczególnych odczuć. Jednak wolałabym wcale tego nie robić. Wiesz, o co mi chodzi. Nie chciałam sprowadzać tego tematu na niego. staram się jak mogę, by o nim zapomnieć i najczęściej z powodzeniem (...) Ból, który człowiek ... Rozwiń Genetyka jest bardzo obszerną dziedziną, obejmuje wiele gałęzi, a pojęcia jakimi operuje są specjalistyczne i mogą być trudne do zrozumienia dla osoby, która nie jest związana z biologią czy medycyną tego wielu pacjentów poszukuje informacji o genach, chorobach genetycznych, dziedziczeniu czy skłonności do rozwoju pewnych grup i rodzajów chorób – nowotworów, zespołów wrodzonych, nietolerancji czy np., zakrzepicy, do której skłonność również może być uwarunkowana zrozumieć podstawowe pojęcia i terminologię z zakresu genetyki, zapoznaj się z poniższym jest genetyka?Genetyka to dziedzina biologii zajmująca się prawami dziedziczenia oraz zjawiskiem zmienności organizmów. Termin genetyka został wprowadzony do nauki na początku XIX wieku przez Williama - rodzajeMożemy wyodrębnić różne rodzaje genetyki, w zależności od tego co jest przedmiotem jej badań:genetyka klasyczna,genetyka populacyjna – gałąź genetyki zajmująca się zróżnicowaniem genetycznym i zmiennością genetyczną w obrębie populacji,genetyka molekularna - dział genetyki zajmujący się badaniem struktury i funkcji genów na poziomie komórkowym,genetyka nowotworów – dział genetyki badający zaburzenia cyklu komórkowego prowadzące do transformacji genetykiZa ojca genetyki klasycznej uznaje się Grzegorza Mendla, który prowadząc doświadczenia nad roślinami, zaobserwował że ujawnienie się określonej cechy u potomstwa nie jest zjawiskiem przypadkowym lecz podlega pewnym regułom. Odkrył, że każdą cechę warunkuje para elementów (alleli). Mendel sformułował prawa dziedziczenia pojedynczych cech oraz kilku cech gen (z greckiego genos – początek) wprowadził duński uczony Wilhelm Johannsen, który w 1909 roku użył tego terminu w celu określenia pewnego elementu znajdującego się w jądrze komórki organizmu wyższego, warunkującego wystąpienie określonej cechy zaproponował również termin „allel” w odniesieniu do różnych wariantów genu. Pojęcia gen i allel pojawiły się podczas wygłaszania wykładów na Międzynarodowym Kongresie Genetycznym w Berlinie (1927 roku).Kolejnym znaczącym krokiem dla genetyki było wykazanie przez Thomasa Hunt Morgana, że geny zlokalizowane są na chromosomach oraz wyjaśnienie genetycznych podstaw determinacji fizycznej struktury DNA przez Jamesa Watsona i Francisa Cricka w 1953 roku stworzyło podwaliny do rozwoju genetyki to jest DNA i jaką pełni funkcję w organizmie?Każda komórka powstaje w wyniku podziału innej, istniejącej już komórki. Ten proces jest niezwykle ważny, ponieważ umożliwia wzrost, rozwój i regenerację tkanek organizmu. Zachodzi on dzięki syntezie odpowiednich białek kodowanych przez różne względu na to, że w poszczególnych komórkach lub ich grupach, niektóre geny ulegają wyciszeniu a inne wzmocnieniu, możliwe jest ciągłe różnicowanie się komórek pod względem morfologicznym i (kwas deoksyrybonukleinowy ) najczęściej występuje w formie prawoskrętnej helisy, składającej się z dwóch, biegnących przeciwrównolegle, helikalnie skręconych łańcuchów. Odległości między sąsiadującymi zakrętami dwuniciowej helisy DNA nie są takie same. Na powierzchni występują więc dwa naprzemienne zagłębienia o różnej szerokości; mały rowek i duży tworzące łańcuch polinukleotydowy połączone są ze sobą wiązaniem fosfodiestrowym, znajdującym się pomiędzy 5’ fosforanem jednego nukleotydu, a grupą 3’ hydroksylową cukru kolejnego nukleotydu. Na nici wyróżniamy dwa kierunki od 3’à 5’ oraz 5’à3’. Grupy cukrowe i fosforanowe nukleotydów znajdują się w zewnętrznej części helisy, zasady azotowe natomiast, skierowane są do dwa typy zasad:zasady purynowe (adenina, guanina)zasady pirymidynowe (cytozyna, tymina)Łączą się one zgodnie z regułą komplementarnego parowania zasad: adenina z tyminą, cytozyna z guaniną. Każdemu nukleotydowi na jednej nici odpowiada łączący się z nim, czyli komplementarny, nukleotyd na drugiej nici (komplementarność zasad).Pomiędzy adeniną i tyminą tworzą się dwa wiązania wodorowe, a pomiędzy cytozyną u guaniną występują trzy wiązania wodorowe. Kolejność nukleotydów w jednej nici określa kolejność nukleotydów w drugiej nici. Możliwe jest odtworzenie podwójnej helisy na podstawie tylko jednej z nich, w procesie replikacji a DNA jądroweDNA jądrowe znajduje się w stanie maksymalnej kondensacji dzięki czemu jego długość jest mniejsza o 10 000 razy od rzeczywistej. Jest to możliwe dzięki nawinięciu nici DN, na mające kształt dysków, białka histonowe. Struktury będące połączeniem histonów i DNA noszą nazwę również ulegają helikalnemu skręceniu tworząc solenoid podlegający kolejnej organizacji strukturalnej tworząc pętle chromatynowe połączone białkami macierzy. Białka tworzące kompleksy z DNA jądrowym pełnią funkcję stabilizacyjną, regulacyjną i komórka dzieli się, informacja zawarta w DNA musi zostać wiernie skopiowana i precyzyjnie przekazana do komórki potomnej. Replikacja DNA rozpoczyna się od rozluźnienia struktury chromatyny i rozerwania słabych wiązań wodorowych miedzy zasadami. Wyspecjalizowane białka rozwijają podwójną helisę DNA i utrzymują jednoniciową strukturę przez cały okres i mejozaMitoza to proces podczas którego każdej komórce potomnej przekazywane są identyczne chromosomy, a tym samym identyczne geny. W wyniku mitozy z jednej komórki diploidalnej powstają dwie potomne diploidalne to wysoce wyspecjalizowany proces podziału, w wyniku, którego z komórki diploidalnej powstają haploidalne gamety. Proces mejozy zachodzi zarówno podczas spermatogenezy (tworzenie plemników) jak i oogenzy (powstawanie komórek jajowych). Spermatogeneza trwa przez całe życie dojrzałego płciowo mężczyzny. Podczas oogenezy drugi podział mejotyczny następuje dopiero po zapłodnieniu oocytu przez plemnik. Większość liczbowych zaburzeń chromosomowych u ludzi, spowodowana jest błędami powstałymi podczas rozdzielania materiału genetycznego w procesie - pojęciaPoniżej wyjaśniono, w krótki sposób podstawowe pojęcia genetyczne z jakimi można się spotkać podczas analizowania informacji dotyczących chorób genetycznych, genetycznych czynników ryzyka czy opisów badań - słownikAllelWariant genu różniący się sekwencją nukleotydów (allelomorph = inna forma), zajmujący to samo miejsce (locus) w chromosomach homologicznych. Za każdą cechę człowieka, fizjologiczną lub patologiczną, odpowiedzialna jest para dominującyAllel, którego produkt zawsze ujawnia się w fenotypie w postaci określonej cechy, niezależnie czy występuje on w układzie homozygotycznym (kiedy towarzyszy mu taki sam allel dominujący) jak i heterozygotycznym (w sytuacji, gdy towarzyszy mu allel recesywny). Allel dominujący oznaczany jest dużą literą alfabetu. Do cech dominujących człowieka należą: ciemny kolor włosów, włosy kręcone, długie rzęsy, policzki z dołkami, ciemna tęczówka recesywnyAllel, który znajduje odbicie w fenotypie jedynie, gdy nie towarzyszy mu allel dominujący. Jeśli allel recesywny zlokalizowany jest na chromosomie płciowym X u mężczyzny (mężczyzna posiada tylko jeden chromosom płciowy X) to jego produkt zawsze ujawni się w postaci określonej cechy. Allel recesywny oznacza się małą literą alfabetu. Do cech recesywnych człowieka należą: jasny kolor włosów, włosy proste, krótkie rzęsy, prosty profil nosa, jasna tęczówka wielokrotne i zjawisko kodominacjiTerminem tym określa się stan, w którym gen warunkujący określoną cechę reprezentowany jest przez więcej niż dwa allele. Allele wielokrotne nie muszą być związane zależnością dominacji i recesywności (kodominacja). Wtedy produkty takich alleli są wytwarzane niezależnie i ujawniają się w fenotypie. Przykładem alleli wielokrotnych u ludzi są allele grup krwi w układzie fenotypowym struktury zbudowane z chromatyny. Możemy je uwidocznić pod mikroskopem optycznym jedynie podczas podziałów komórkowych. W chromosomach znajdują się geny będące podstawowymi jednostkami dziedziczenia. Chromosomy osiągają najbardziej skondensowany stan w metafazie (jedna z faz cyklu komórkowego), dzięki czemu materiał genetyczny może być równo i precyzyjnie rozdzielony do komórek potomnych. Chromosomy metafazowe składają się z dwóch równolegle ułożonych chromatyd połączonych naturalnym przewężeniem zwanym centromerem. Centromer jest miejscem przyczepu włókien wrzeciona podziałowego (kariokinetycznego). Każda ludzka komórka zwana komórką somatyczną (inna niż komórka płciowa czyli komórka jajowa u kobiet i plemnik u mężczyzn) zawiera 46 chromosomów czyli 23 pary. Jeden z chromosomów każdej pary zawsze pochodzi od ojca, drugi od matki. Jedną z par chromosomów stanowią chromosomy płciowe. Chromosomy płcioweDeterminują miedzy innymi płeć. Kobiety mają dwa chromosomy X (XX). Mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden Y (XY). U kobiet jeden z chromosomów X ulega inaktywacji w celu wyrównania ilości informacji genetycznej pomiędzy przedstawicielami obydwu płci. Chromosom Y zawiera niewielką ilość genów. Do najważniejszych należą te, które warunkują powstawanie jąder oraz odpowiadają za spermatogenezę. Chromosomy inne niż chromosomy płciowe nazywane są autosomami. Każdy chromosom autosomalny w danej parze nazywany jest homologiczneChromosomy o takiej samej morfologii (wielkość, położenie centromeru), zawierające taki sam układ loci genowych. Komórki o diploidalnej liczbie chromosomów posiadają po dwa chromosomy z każdej pary, czyli 22 pary autosomów i parę chromosomów płciowych. Komórkami diploidalnymi są komórki somatyczne organizmu. Gamety czyli komórki rozrodcze należą do komórek haploidalnych czyli posiadających 23 kwasu DNA i białek pełniących funkcję stabilizacyjną i zachodzący podczas mejozy (podział redukcyjny komórki w wyniku którego powstaje haploidalna gameta) prowadzący do wymiany materiału genetycznego pomiędzy chromosomami homologicznymi. Choroba dziedzicznaChoroba, która ujawnia się na skutek odziedziczenia nieprawidłowego genu lub chromosomu od jednego lub obydwu rodziców. Choroba występuje w kolejnych pokoleniach. Większość chorób dziedzicznych uwarunkowana jest przez geny znajdujące się w DNA jądrowym (może dotyczyć również DNA mitochondrialnego).Choroba genetycznaChoroba lub występowanie określonych cech morfologicznych oraz cech zachowania będąca następstwem ujawnienia się nieprawidłowości w budowie pojedynczego genu lub na skutek zmian liczby i/lub struktury chromosomów. Nie wszystkie choroby genetyczne są jednocześnie dziedziczne. Jeśli występowanie choroby genetycznej w rodzinie jest wynikiem mutacji de novo (nowej mutacji) powstałej w gametach u rodziców, to znaczy, że nie doszło do przekazania zmutowanego genu lub nieprawidłowego chromosomu kolejnemu sprzężona z chromosomem XInaczej choroba sprzężoną z płcią - choroba genetyczna spowodowana mutacją w genie recesywnym lub dominującym znajdującym się na chromosomie X. Do chorób sprzężonych z chromosomem X zaliczają się hemofilia A i B, dystrofia mięśniowa Duchenne’a i zespół łamliwego chromosomu autosomalne dominująceChoroby, w których odziedziczenie tylko jednej zmienionej kopii genu (mutacji) jest wystarczające do ujawnienia się jej w fenotypie. Zmieniony gen jest dominujący nad genem autosomalne recesywneChoroby, w których dwie zmienione kopie genu (mutacje) muszą zostać odziedziczone (po jednej od każdego rodzica), by choroba się ujawniła klinicznie. Osoba, która ma tylko jedną kopię genu z mutacją, będzie zdrowym (kwas dezoksyrybonukleinowy)Zbudowany jest z nukleotydów czyli jednostek składających się z deoksyrybozy (cukier), zasady azotowej i reszty fosforanowej. W sekwencji nukleotydów czyli kolejności ich ułożenia w DNA zakodowana jest informacja o wszystkich białkach organizmu. DNA ma budowę podwójnej helisy. Istnieje kilka głównych typów DNA w organizmie ludzkim: DNA unikatowe oraz DNA się zaobserwować cechy danego osobnika (budowa ciała, zachowanie, obecność wad wrodzonych, występowanie określonych objawów klinicznych). Fenotyp organizmu kształtuje się w wyniku oddziaływania genów oraz czynników jednostka dziedziczności. W ujęciu molekularnym jest to fragment DNA kodujący białko o określonej sekwencji aminokwasów. Informacja zawarta w genie jest przepisywana na informacyjne RNA (transkrypcja), dzięki czemu może opuścić jądro komórkowe. W cytoplazmie informacyjne RNA stanowi matrycę do syntezy polipeptydu. W rozumieniu klasycznym gen jest czynnikiem determinującym określoną cechę (w skrócie: Jednostka informacji genetycznej, zbudowana z DNA i umieszczona w chromosomach). Geny różnią się swoją wielkością. Mogą zawierać od kilku tysięcy do kliku milionów par zasad. Geny zawierają fragmenty kodujące nazywane eksonami i niekodujące zwane DNA alleli w danym locus charakterystyczny dla danego posiadający dwa różne allele w jednym posiadający dwa jednakowe allele w jednym chromosomów występujących w komórce somatycznej o określonej liczbie i morfologii, właściwy każdemu genetycznyKombinacja kodonów w obrębie informacyjnego RNA. Kolejność kodonów wyznacza ułożenie aminokwasów w powstającym w procesie translacji polipeptydzie. Kodon- sekwencja trzech zasad w informacyjnym RNA, definiująca określony aminokwas. Kodon determinowany jest układem trójek nukleotydów w łańcuchu DNA. Kod genetyczny człowieka określany jest mianem zdegenerowanego, ponieważ większość aminokwasów może być określana przez więcej niż jeden trwałe zmiany w sekwencji nukleotydów kwasu DNA. Mutacje mogą być spowodowane czynnikami fizycznymi, chemicznymi bądź błędami powstałymi w trakcie replikacji. Mutacje mogą dotyczyć gamet (mutacje germinalne) lub komórek somatycznych (mutacje somatyczne). Mogą zaburzać strukturę chromosomów lub dotyczyć pojedynczych nukleotydów w łańcuchu DNA (mutacje punktowe).ReplikacjaProces w trakcie którego następuje podwojenie materiału genetycznego (duplikacja cząsteczki DNA).TranskrypcjaProces polegający na syntezie informacyjnego RNA zgodnie z sekwencją nukleotydów matrycowego DNA. Transkrypt pierwotny zawiera introny, które podlegają wycięciu w procesie dojrzewania syntezy polipeptydu na podstawie dojrzałego transkryptu informacyjnego RNA.

genetyczny odmieniec w spódnicy